Ketika Seorang Anak Terkena Kanker Kulit

Tim yang luar biasa: Addison, usia 6 tahun, saat konsultasi lanjutan dengan Alberto Pappo, MD, direktur Divisi Tumor Padat di St. Jude. Ibunya berkata, "Dia sangat mengaguminya." Kredit foto: Ann-Margaret Hedges

Melanoma pada anak-anak jarang terjadi dan biasanya berbeda dengan kasus pada orang dewasa. Kini, Rumah Sakit Penelitian Anak St. Jude telah membuat registri genetika untuk mempelajari lebih lanjut tentang melanoma.

Oleh Sarah Elizabeth Richards

Ketika Jesica Dunavent membawa putrinya yang berusia 4 bulan, Addison, ke dokter anak untuk pemeriksaan, ia bertanya kepadanya tentang bintik merah kecil yang menonjol di lengan kiri bayi di bawah siku. Dokter tersebut melihat sekilas benjolan bulat itu, kira-kira setengah ukuran penghapus pensil, dan menjelaskan bahwa itu adalah hemangioma, tanda lahir yang biasanya tidak berbahaya yang sering disebut "tanda stroberi" yang umum terjadi pada bayi baru lahir. "Akhirnya, tanda itu hilang," kenangnya. "Kumpulan darah itu diserap kembali ke dalam tubuh."

Namun, saat Addison masuk prasekolah, benjolannya masih ada. Bahkan, benjolan itu telah tumbuh sebesar uang logam. Kadang-kadang, anak itu akan menggaruknya atau membenturkannya ke furnitur dan menyebabkannya berdarah. Atau benjolan itu akan mengering dan gatal. Ketika bagian atasnya tampak bersisik seperti jamur, orang tuanya mengira jaringan parut telah terbentuk dan setuju bahwa ia harus mengunjungi dokter kulit untuk menghilangkannya.

Dokter itu juga tidak tampak khawatir. "Ini bukan apa-apa. Kami selalu melihatnya," katanya setelah mengangkat tumor pada bulan Juni 2017. "Namun, saya akan mengirimkannya ke laboratorium patologi [untuk diperiksa di bawah mikroskop] hanya untuk memastikan."

Kemudian, ketika Jesica mendapat telepon dari kantor dokter kulit yang menanyakan kapan ia dan ayah Addison bisa berbicara lewat telepon, hatinya hancur dan ia pun menangis. Jesica, yang bekerja sebagai manajer praktik medis di Lambert, Mississippi, tahu bahwa permintaan seperti itu biasanya bukan kabar baik.

Satu jam kemudian, orang tuanya mengetahui bahwa putri mereka yang berusia 4 tahun menderita jenis kanker kulit yang disebut melanoma lupus yang jarang terjadi pada anak-anak. Dia langsung dirujuk ke Rumah Sakit Riset Anak St. Jude, yang berjarak sekitar satu setengah jam dari Memphis, Tennessee. "Ketika mendengar berita itu, saya terkejut," kata ayah Addison, Caleb Dunavent.

"Itu sama sekali tidak terduga," imbuh Jesica. "Ketika saya mendengar kata 'kanker', saya merasa terpukul." Diliputi rasa takut, ia menghabiskan malam itu dengan mencari informasi tentang tingkat kesintasan melanoma. "Itu mungkin hal terburuk yang dapat saya lakukan," katanya. "Hampir tidak ada informasi tentang kanker jenis ini pada anak-anak." Memang, anak-anak hanya merupakan sebagian kecil dari semua kasus melanoma baru di Amerika Serikat, dengan sekitar 400 kasus per tahun terjadi pada anak-anak di bawah usia 20 tahun.

Menurut National Cancer Institute, lebih dari 90 persen anak-anak dan remaja penderita melanoma diperkirakan masih hidup lima tahun setelah diagnosis awal. Namun, seperti pada kasus orang dewasa, peluang bertahan hidup lebih baik jika kanker tersebut tidak menyebar ke bagian tubuh lainnya. Namun, orang tuanya khawatir apakah kanker putri mereka telah berkembang selama ini.

Tugas selanjutnya adalah memberi tahu Addison. “Anda harus jujur ​​padanya. Dia sangat kuat dan berani,” kata Jesica. “Kami menjelaskan bahwa kami akan pergi ke rumah sakit tempat mereka merawat anak-anak penderita kanker dan mengurusnya.”

Tidak Sama dengan Melanoma Dewasa

Melanoma pediatrik Secara historis, melanoma kurang mendapat perhatian penelitian karena sangat jarang terjadi, namun dokter semakin banyak mempelajari keunikan kanker anak ini. Salah satu alasannya adalah karena mereka memiliki alat pengurutan DNA baru dan mampu mempelajari subtipe genetik serta lebih memahami risikonya. "Kami menyadari bahwa tidak semua kasus melanoma pediatrik sama jika dibandingkan dengan populasi dewasa," kata Alberto Pappo, MD, direktur Divisi Tumor Padat di St. Jude, yang merupakan dokter Addison. Faktanya, rumah sakit penelitian tersebut baru-baru ini membuat sebuah registri yang mengikuti perkembangan pasien melanoma pediatrik dan mencakup analisis molekuler subtipe kanker dan riwayat pengobatannya.

Jenis yang paling mirip dengan melanoma yang terlihat pada orang dewasa sebagian besar terjadi pada remaja berusia 15 hingga 19 tahun, yang mencakup 75 persen dari semua kasus anak-anak. Ada jenis lain yang agresif tetapi sangat langka yang menyerang bayi baru lahir dan ditandai dengan melanoma yang muncul pada nevus kongenital besar, atau tahi lalat.

Tumor yang biasanya berkembang pada anak-anak yang berusia di bawah 10 tahun adalah melanoma spitzoid, yang muncul sebagai lesi kecil. Kabar baiknya adalah bahwa kecuali untuk beberapa kasus dengan penanda genetik tertentu, sebagian besar lesi spitzoid tidak mengancam jiwa. "Yang penting untuk diketahui adalah bahwa tumor ini berperilaku sangat berbeda dari melanoma dewasa klasik dan bahwa sebagian besar pasien memiliki prognosis yang sangat baik," kata Dr. Pappo.

Pengalaman St. Jude

Keluarga Dunavent mengetahui berita tentang melanoma yang diderita Addison pada hari Kamis. Mereka menginap di sebuah hotel dekat St. Jude pada Minggu malam berikutnya untuk berada di lokasi untuk janji temu pada hari Senin, yang meliputi pengambilan darah dan pemindaian PET dan CT. Ketika mereka bertemu dengan Dr. Pappo, mereka merasa tenang dengan sikapnya yang hangat dan ramah, saat ia menjelaskan bahwa benjolan yang diangkat oleh dokter kulit Addison hanyalah manifestasi luar dari tumor yang telah tumbuh jauh di bawah kulit. Addison akan memerlukan pembedahan untuk mengangkat kanker yang tersisa.

Selama operasi Addison beberapa hari kemudian, Dr. Pappo mengangkat sisa tumor dan kemudian menyuntikkan isotop radioaktif untuk memeriksa apakah tumor telah menyebar. Prosedur tersebut menunjukkan bahwa Addison memiliki kanker di satu kelenjar getah bening, tetapi dokter tersebut juga dapat mengangkatnya. "Mereka mengangkat semuanya," kata Jesica. Itu berarti Addison tidak perlu menjalani kemoterapi atau radiasi apa pun. Kemudian jaringan tumornya dikirim ke laboratorium untuk mempelajari lebih lanjut tentang susunan genetiknya.

 

Keluarga itu merasa lega. Mereka juga bersyukur bahwa model bisnis St. Jude tidak membebankan biaya perawatan medis atau biaya terkait kepada keluarga. "Semuanya gratis," kata Jesica, sambil menyebutkan daftar penginapan, makanan, transportasi, dan kegiatan gratis seperti menonton film dan bermain pizza, bermain domino, atau karaoke. "Anda harus mengalaminya sendiri untuk memahami betapa menakjubkannya hal itu."

Caleb mengatakan dia menghargai dukungan finansial dan emosional selama masa yang menegangkan ini. “Anda dapat memberikan seratus persen untuk anak Anda alih-alih khawatir tentang bagaimana Anda akan membayar semuanya,” katanya. “Kami dapat bertemu dengan keluarga lain yang mengalami hal yang sama seperti kami, atau bahkan lebih buruk.”

Apa yang Dapat Diungkapkan oleh Gen Kanker

Tumor Addison mengandung apa yang disebut fusi MAP3K8, yang merupakan gabungan dua gen yang telah rusak dan bersatu serta menciptakan pertumbuhan sel abnormal. Yang penting dari laporannya adalah bahwa laporan tersebut menunjukkan bahwa ia tidak memiliki mutasi genetik tertentu yang disebut TERT yang dikaitkan dengan jenis melanoma spitzoid langka yang berbahaya dan dapat menyebar dengan cepat. “Kami semakin mengandalkan informasi genomik untuk memandu kami tentang cara merawat pasien dan cara melakukan intervensi dalam tindak lanjut,” kata Dr. Pappo. Faktanya, sebuah penelitian yang diterbitkan pada bulan Desember 2021 menunjukkan bahwa ahli patologi yang menggunakan informasi genetik selain memeriksa tumor pasien di bawah mikroskop mampu mendiagnosis kanker mereka dengan lebih akurat dan memprediksi kanker mana yang akan berperilaku agresif dan menyebar.

Laporan DNA Addison memberi Dr. Pappo informasi penting tentang cara menangani perawatannya. "Mengetahui jenis gen yang terlibat dapat memberi tahu kita lebih banyak tentang bagaimana tumor akan berperilaku dalam jangka panjang," katanya. Profil genetik Addison mengonfirmasi bahwa kankernya adalah jenis melanoma spitzoid yang tidak mungkin kambuh. Dr. Pappo menjelaskan kepada keluarga Dunavent bahwa kanker Addison bersifat sporadis dan bahwa ia tidak mewarisi gen yang menyebabkannya. "Itu terjadi begitu saja," katanya.

Addison kini berusia 9 tahun. Ia gemar menjadi pemandu sorak, menari, memasak, dan nongkrong bersama teman-temannya. Setiap enam bulan, ia kembali ke St. Jude untuk pemantauan guna memastikan ia terbebas dari kanker. Dan orang tuanya dengan cermat memperhatikan tahi lalat baru yang muncul; satu tahi lalat muncul di atas bekas luka operasinya beberapa tahun lalu, dan dokter kulitnya mengangkatnya sebagai tindakan pencegahan.

Meskipun kanker Addison tidak disebabkan oleh paparan sinar matahari, Jesica mengatakan bahwa ia menjadi lebih waspada dalam mencegah potensi melanoma pada orang dewasa dengan mengoleskan tabir surya pada putrinya setiap hari dan menemukan merek SPF 50 dengan aroma "enak" yang disukai Addison. "Sebelumnya, ia selalu mengeluh bahwa ia berbau seperti kolam renang," katanya.

Ketakutan putrinya terhadap kanker juga memotivasinya untuk secara teratur memantau tahi lalatnya sendiri dan memeriksanya ke dokter kulit. "Itu jelas sesuatu yang lebih saya pikirkan," katanya. "Jika ada bintik yang tampak tidak normal atau telah berubah, lebih baik mengetahui bahwa itu bukan apa-apa daripada mengetahui itu adalah sesuatu dan Anda tidak menyadarinya.

---

Sarah Elizabeth Richards adalah jurnalis yang berbasis di San Diego yang menulis tentang kesehatan dan sains.